درس حول أسباب بعض الأمراض للسنة الرابعة متوسط

• درس حول الثلاثية الكروموزومية للسنة الرابعة متوسط
• تناذر Down
• تناذر Klinefelter
• تناذر turner
• ما هو الشذوذ الصبغي
• تعريف التناذر

• الوضعية الانطلاقية:

تنجر عن هذا الطفرات اختلالات تتسبب في أمراض خطيرة تنتقل وراثيا.

• المشكل:

ما هي اسباب هذه الامراض ؟

مرض فقر الدم المنجلي (دريبانوسيتوز):

يرتبط هذا المرض باختلال في كريات الدم الحمراء، تظهر على شكل منجلي او هلال لكون الهيموغلوبين مادة بروتينية غير عادية. يميل الهيموغلوبين عند الشخص المصاب الى تشكيل ألياف تجعل الكريات قاسية مما يعيق تغير شكلها والسير في أدق الأوعية الدموية. وينجر عن ذلك اضطرابات خطيرة في دوران الدم. يعود سبب هذا المرض الى تغير على مستوى المورثة الواقعة على الزوج الصبغي رقم 11.

لهذه المورثة المسؤولة عن تركيب الهيموغلوبين شكلان ممكنان:

• الشكل A الذي يسمح بإنتاج الهيموغلوبين العادي
• الشكل S الذي يحدد إنتاج الهيموغلوبين غير العادي.

صورة الخلايا المنجلية.

• فقر الدم المنجلي (دريبانوسيتوز) مرض ينقل بواسطة المورثات وينقلها الأبوان وفق الشكل التالي:
• الفرد السليم ظاهريا: لا تظهر عليه أعراض المرض لكنه يحمل عامل المرض على أحد الصبغيين (المورثة غير نقية AS)

مرض الناعور Lhémophilie:

• هو مرض وراثي يتميز بفقدان أحد بروتينات تخثر الدم مما يسبب حدوث نزيف دموي مهما كانت الاصابة طفيفة، وهو مرض متنحي مرتبط بالصبغي الجنسي X. يمكن ان تكون هذه المورثات نتيجة طفرة.
• المرأة الحاملة للمرض: وهي التي تحمل أحد صبغياتها الجنسية X حاملة للمرض والأخرى سليمة ولا يظهر المرض عليها لكنها قد تنقله.
• الرجل إذا حمل صبغه الجنسي X: يكون بذلك مصابا بالناعور.

تمثيل تخطيطي لنقل مورثة الهيموفيليا

• تسبب بعض الطفرات أمراضا تنتقل وراثيا:

  • فقر الدم المنجلي: سببه خلل في المورثة المسؤولة عن انتاج الهيموغلوبين العادي محمولة على الصبغي رقم 11.
  • الهيموفيليا: خلل في المورثة المسؤولة عن انتاج المادة التي تخثر الدم، محمولة على الصبغي الجنسي X